Un traitement prometteur contre la surdité profonde de l’enfant

En France, nous détectons chaque année surdité bilatérale dans presque d’un nouveau-né sur 1 000. Et dans près de la moitié des cas, le trouble s’avère grave et profond, ce qui altère considérablement Acquisition du langage oral et développement socio-émotionnel. des enfants. Que se passerait-il s’il y avait un Espoir de traitement pour la surdité profonde chez les enfants.? C’est le nom d’un nouvel essai clinique »Audiogénique“. Sans précédent en France, il teste l’efficacité d’un nouveau médicament de thérapie génique: il SENS-501. Rapprochez-vous des détails de ce projet innovant.

Surdité profonde chez les enfants

En France, on détecte chaque année un surdité (perte auditive) bilatérale chez près d’un nouveau-né sur 1 000 et dans près de la moitié des cas, le trouble s’avère grave et profond. À 3 ans, on estime que ce sont 3 enfants sur 1 000 souffrent d’une perte auditive sévère ou profonde. Et ce trouble auditif ne manque pas d’avoir des conséquences sur l’acquisition du langage oral et le développement socio-affectif de l’enfant, qui s’en trouvent considérablement affectés. D’où la nécessité d’un diagnostic précoce de la surdité chez tous les enfants.

A savoir ! La surdité profonde est définie comme une perte auditive de plus de 90 décibels, ce qui signifie que l’enfant ne peut entendre aucune voix.

La majorité de La surdité néonatale est d’origine génétique. Les scientifiques ont déjà identifié environ 130 gènes impliqués et dont la mutation provoque des anomalies au niveau du système auditif. Parmi ces gènes se trouve le gène OTOF. Lorsqu’il subit une mutation, le gène OTOF bloque la synthèse de la protéine otoferline, impliquée dans la transmission de l’information nerveuse au niveau de la cochlée, ce qui provoque une forme particulière de surdité héréditaire, appelée DFNB9.

A savoir ! Les mutations du gène de l’otoferline sont très rares. Elles constituent 1 à 8 % des cas de surdité néonatale. D’autres facteurs peuvent également expliquer la surdité néonatale comme une origine infectieuse ou l’administration de molécules toxiques pour l’oreille interne pendant la grossesse.

A ce jour il n’y a pas il n’existe pas de traitement pour la surdité. Les enfants atteints de surdité DFNB9 doivent avoir des implants cochléaires bilatéraux pour pouvoir entendre. Cependant, même avec ces implants, votre capacité auditive n’est pas optimale. Et les enfants continuent d’avoir des difficultés auditives lors de conversations qui se déroulent dans des environnements bruyants. Ce qui a un impact négatif indéniable sur leur apprentissage scolaire, leur développement cognitif et leurs relations sociales.

« Audiogene » : un essai clinique unique en thérapie génique

Dans ce contexte, un essai clinique appelé « Audiogene » vient d’être appliqué pour la première fois en France chez un panel d’enfants âgés de 6 à 31 mois souffrant de surdité profonde DFNB9.

L’objectif de cet essai clinique ? Évaluer la sécurité d’emploi et l’efficacité d’un nouveau médicament de thérapie génique : SENS-501. Développé par Biotech Sensorion, ce médicament vise à restaurer l’audition en corrigeant l’anomalie génétique des cellules de l’oreille interne des enfants souffrant de surdité DFNB9.

En détail, le médicament SENS-501 contient une copie du gène normal de l’otoferline. Mais pour que cette copie du gène pénètre dans les cellules de l’oreille interne, il faut qu’elle soit transportée par un vecteur viral capable de traverser la membrane cellulaire. Le vecteur viral est ici le vecteur adéno-associé (AAV). Et comme le gène OTOF est trop long pour un seul vecteur, il se divisera en deux fragments d’ADN, chacun étant porté par un vecteur AAV. Les deux fragments d’ADN seront ensuite assemblés à l’intérieur des cellules de l’oreille interne.

A savoir ! Les vecteurs viraux AAV sont inoffensifs et fabriqués selon les normes industrielles les plus élevées.

Dans le cadre de l’essai clinique « Audiogene », il est prévu que Le médicament SENS-501 est injecté sous anesthésie générale et directement dans l’oreille interne. petits patients. Cette intervention sera réalisée par un oto-rhino-laryngologiste référent. L’essai clinique vise à prouver différent dose pour ensuite sélectionner la dose la plus optimale.

Un traitement prometteur contre la surdité profonde de l’enfant

Développé par un consortium de scientifiques français, cet essai clinique inédit est porteur d’espoir pour le traitement des jeunes patients souffrant de surdité dans la mesure où il propose alternative à l’implant cochléaire. Et les travaux sur le sujet ne manquent pas dans le monde, d’autres essais cliniques similaires étant prévus ou en cours dans plusieurs pays européens, ainsi qu’en Chine et aux États-Unis.

A savoir ! L’essai clinique « Audiogénique » rassemble des équipes de scientifiques de l’Institut de l’Audition, de l’Institut Pasteur, de l’hôpital AP-HP Necker-Enfants Malades, Sensorion biotechnologie et de la Fondation Pour l’Hearing.

Et les instigateurs d’« Audiogene » ne comptent pas s’arrêter en si bon chemin. Ils envisagent déjà d’étendre les indications de ce traitement de thérapie génique à d’autres causes de surdité. Affaire à suivre !

Écrit par Déborah L., le 5 février, docteur en pharmacie