Un jeune enfant a un trouble chromosomique tellement rare qu'on pense qu'il est le seul au monde à souffrir.

Heather Smith, 30 ans, la mère de Nyara Bone, a déclaré avoir été informée qu'elle était un "père pour la première fois trop réactif" lorsqu'elle a emmené son nouveau-né chez le médecin généraliste après avoir vomi un projectile.

Après 16 mois de visites chez le médecin, Stefan Bone, le père de Nyara, âgé de 30 ans également, a enfin appris que le père de Nyara avait subi une série de suppressions et de duplications d'ADN sur son treizième chromosome.

Ce trouble sans nom a laissé 24 ans à un garçon de trois ans souffrant de problèmes de santé, notamment l'incapacité de marcher, de parler ou de manger, ainsi que l'incontinence, des problèmes de comportement et divers traits du visage.

En raison de sa rareté, les médecins ne peuvent prédire quel sera son avenir.

Pour le moment, la jeune femme fréquente une pépinière spécialisée à Ayr, en Écosse, et est une fille contagieusement heureuse. malgré la douleur quotidienne qu'il souffre.

Nyara Bone souffre d'un trouble chromosomique tellement rare qu'on pense qu'elle est la seule victime au monde. La fillette de trois ans est photographiée avec ses parents Heather Smith et Stefan Bone

Nyara Bone souffre d'un trouble chromosomique tellement rare qu'on pense qu'elle est la seule victime au monde. La fillette de trois ans est photographiée avec ses parents Heather Smith et Stefan Bone

Nyara possède un ensemble de délétions et de duplications d'ADN dans son treizième chromosome. Cela lui a laissé 24 complications de santé, notamment l'incapacité de marcher, de parler ou de manger.

Nyara possède un ensemble de délétions et de duplications d'ADN dans son treizième chromosome. Cela lui a laissé 24 complications de santé, notamment l'incapacité de marcher, de parler ou de manger.

En parlant de l'état de sa fille, Mlle Smith a déclaré:Je me souviens toujours d'aller chez le médecin et demander de l'aide. quand Nyara avait trois mois.

“ Je souffrais très clairement d'un type de douleur et de vomissements dus aux projectiles trop souvent chez un nouveau-né.

"Ils m'ont dit que j'étais," une mère pour la première fois trop réactive "et" mets-la simplement sur ton épaule et frappe le vent "."

Qu'est-ce qu'un trouble chromosomique?

Un désordre chromosomique se produit quand il y a un changement dans le nombre ou la structure des chromosomes.

Dans chaque cellule, l'ADN est emballé dans des structures en forme de fil appelées chromosomes.

Les humains ont 46 chromosomes et chaque cellule contient normalement 23 paires.

La 23ème paire sont les chromosomes sexuels, qui diffèrent entre les hommes et les femmes.

Certaines anomalies chromosomiques sont inoffensives, alors que d'autres mènent à la maladie.

On dit que la moitié des avortements spontanés sont dus à une anomalie chromosomique.

Les troubles les plus graves sont causés par la perte ou l’acquisition d’un chromosome complet.

Celles-ci sont généralement fatales, avec des centaines voire des milliers de gènes affectés.

Le syndrome de Down est un exemple d'affection non fatale qui se produit lorsqu'une personne a un chromosome supplémentaire dans sa paire 21.

Si le chromosome affecté est petit ou contient relativement peu de gènes, le développement de la personne peut être retardé.

Des anomalies structurelles se produisent lorsque de grandes sections d'ADN manquent ou sont ajoutées à un chromosome.

Les exemples incluent le syndrome de Prader-Willi, qui survient lorsqu’il existe une délétion du chromosome 15.

Cela se traduit par un appétit insatiable des patients.

Les anomalies chromosomiques se produisent quand il y a une erreur dans la division cellulaire.

Cela a tendance à se produire dans l'ovule ou le sperme, mais cela peut se produire pendant le développement de l'embryon ou être hérité d'un père.

Le risque augmente avec l'âge de la mère.

Source: Votre génome

À l'âge de 16 mois, un trouble chromosomique a finalement été diagnostiqué à Nyara.

"Ce diagnostic est si rare que c'est la seule personne au monde avec ses suppressions et ses duplications spécifiques", a déclaré Mlle Smith.

Bone a ajouté: «Les autres enfants auront leur 13q [chromosome] affecté, mais elle a cinq duplications et une élimination, ce qui fait qu'il n'y a personne d'autre avec ça.

"Chaque cas est tellement individuel que vous n'êtes jamais sûr de ce qui pourrait arriver à n'importe quel moment de votre vie."

On dit que Nyara est née sans corpus callosum, le pont qui relie les côtés gauche et droit du cerveau.

Cela a conduit à un manque de coordination et signifie qu'il peut toujours être incontinent, a rapporté Daily Record.

Nyara souffre également d'un faible tonus musculaire. Cela l'a amenée à se casser et à disloquer sa hanche pendant le travail, ce qui n'a pas été détecté jusqu'à ce qu'un examen soit effectué il y a seulement deux mois.

Le jeune homme a également failli mourir après que les médecins lui aient administré 10 fois plus de morphine qu’ils ne le devraient.

Cela s'est produit après une intervention chirurgicale majeure pour une entorse de l'intestin en décembre 2017.

Elle est rentrée chez elle mais souffrait tellement qu'elle a été emmenée à l'hôpital universitaire Crosshouse deux jours plus tard.

"Au lieu de 0,9 ml [de morphine], ils lui ont donné 9 ml", a déclaré Mlle Smith.

Ceci a été examiné et signé par trois infirmières et un médecin.

Je peux parfaitement comprendre que des erreurs se produisent, nous sommes humains et nous commettons des erreurs. Mais pas à ce point et pas pour une petite personne de cette taille.

"Ils étaient assis à son chevet pendant deux heures, pensant:" Est-ce que tu vas aller de l'avant? "

Nyara a survécu et continue à continuer. malgré la douleur quotidienne qu'il souffre.

Le jeune homme, qui mange par un tube, va même à la crèche, même s'il a fini chaque journée épuisée.

"Elle s'améliore beaucoup avec les jeux sensoriels et désordonnés", a déclaré Mlle Smith. Je ne peux pas croire à quel point il est arrivé en si peu de temps.

"Avant, elle ne posait pas les mains sur quelque chose de sale et ne touchait rien de mouillé."

Nyara surprend également ses parents tous les jours avec sa résistance.

"Elle est la chose la plus heureuse et la plus heureuse", a déclaré Mlle Smith. «Honnêtement, je n'ai jamais rencontré une personne aussi déterminée.

"Elle a montré qu'elle était capable de tout et qu'elle tenait à faire des choses comme toute autre personne."

Nyara fréquente une pépinière spécialisée et est contagieusement heureuse. malgré la douleur quotidienne qu'il subit

Nyara fréquente une pépinière spécialisée et est contagieusement heureuse. malgré la douleur quotidienne qu'il subit

Les parents parlent pour encourager les parents à faire confiance à leur instinct lorsqu'il s'agit de la santé de leurs enfants.

"Le principal est que, les nouveaux parents, gardez votre instinct", a déclaré Mlle Smith. "Personne ne connaît votre bébé comme vous; Ne pas accepter non pour une réponse.

Ils veulent également sensibiliser le public aux maladies chromosomiques. Miss Smith a un blog sur Facebook, Nyara's Story, où elle parle du désordre de sa fille.

"Nous essayons d'éduquer les gens sur leur état et n'ayons pas peur de poser des questions", a déclaré Mlle Smith.

"Peu importe si tu penses que c'est une question idiote ou si on s'offusque, il suffit de demander."

La famille a été soutenue par la rare association caritative de chromosomes et de troubles génétiques uniques.

"Sans Unique, nous ne saurions rien et ne serions pas aussi bien informés ni à l'aise dans les soins de notre fille Nyara", a déclaré Bone. Autant que nous sachions, nous pourrions toujours essayer de diagnostiquer votre maladie.

"Je loue Unique comme l'une des principales raisons pour lesquelles elle pourrait devenir la fille contagieusement heureuse qu'elle est aujourd'hui."

Le Carrick Bar and Grill de Maybole célébrera une journée de levée de fonds pour Nyara le 14 septembre. Les fonds iront aux frais médicaux du jeune, à un "traitement familial spécial" ou à la recherche médicale.

Un porte-parole du NHS Ayrshire et Arran, qui dirige le Crosshouse University Hospital, a déclaré: "Le NHS Ayrshire & Arran ne peut pas commenter des cas individuels pour des raisons de confidentialité."

Nous ne sous-estimons pas l’impact de cette expérience sur la famille et nous nous en excusons complètement.

"Nous expliquons également quelles mesures ont été prises pour empêcher une récurrence."

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