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La drépanocytose est une maladie héréditaire des globules rouges qui affecte les populations des pays africains, méditerranéens et du Moyen-Orient. Aux États-Unis, environ 1 000 bébés naissent avec la maladie chaque année et 1 Afro-Américain sur 12 a le trait drépanocytaire.

Comment cela se passe : Lorsqu’une personne naît avec un gène de la drépanocytose de chaque parent, elle peut présenter un déficit de production d’hémoglobine normale, une protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène dans tout le corps. Avec une hémoglobine plus anormale, les globules rouges passent d’une forme flexible et en forme de disque à une courbure en un croissant dentelé qui ressemble à une faucille. Les globules rouges normaux peuvent facilement voyager dans la circulation sanguine, mais les cellules drépanocytaires s’agglutinent et obstruent les vaisseaux sanguins, affectant l’apport d’oxygène et menaçant les tissus organiques du corps.

Symptômes : Certains symptômes de l’anémie falciforme comprennent :

o Hypoxie : le cœur doit travailler plus fort pour pomper le sang anémique, entraînant une accélération du rythme cardiaque, de la fatigue, de la faiblesse, des étourdissements et d’autres complications. L’hypoxie peut conduire non seulement à un risque d’insuffisance cardiaque, mais aussi à davantage de drépanocytose en raison d’un manque accru d’oxygène.

o Jaunisse : Lorsque les globules rouges se décomposent trop rapidement, le foie ne peut pas se débarrasser de leurs déchets. L’accumulation dans la circulation sanguine peut donner à la peau, aux muqueuses et au blanc des yeux une teinte jaunâtre. Des dommages permanents au foie peuvent survenir.

o Crise douloureuse : le premier signe courant de la maladie chez les bébés est le syndrome main-pied, qui provoque des douleurs et un gonflement de ces organes. La douleur peut survenir à tout âge dans les bras, les jambes, les hanches, les épaules, le dos, les muscles et les articulations, et sa fréquence peut varier. Certains épisodes durent quelques heures, tandis que d’autres peuvent durer des semaines. Le syndrome thoracique aigu produit de graves douleurs thoraciques et abdominales, ainsi que de la fièvre, de la toux et un essoufflement.

o Risque accru d’infection : les dommages à la rate causés par l’accumulation de globules rouges peuvent diminuer la résistance d’une personne aux infections virales, aux infections respiratoires telles que la pneumonie et l’ostéomyélite, qui affectent les os.

o Retard de croissance et problèmes de vision : Certains enfants peuvent présenter une insuffisance pondérale, un tronc court et un retard à atteindre la puberté. Les cellules falciformes qui s’accumulent dans les vaisseaux sanguins des yeux peuvent provoquer la cécité.

Diagnostic et traitement : Un test sanguin connu sous le nom d’électrophorèse de l’hémoglobine, effectué sur des nouveau-nés dans plus de 40 États américains, peut détecter l’hémoglobine falciforme et le trait drépanocytaire.
Aucun remède n’a été trouvé pour la drépanocytose. Les gens comptent sur le repos au lit et les analgésiques pour les crises de douleur et les liquides pour prévenir la déshydratation. La pénicilline est administrée aux jeunes enfants pour prévenir l’infection. Les transfusions sanguines peuvent augmenter le nombre de globules rouges normaux pour éviter des complications plus graves. Le médicament anticancéreux hydroxyurée a soulagé les crises de douleur et le syndrome thoracique aigu chez certains adultes. Des visites régulières chez le médecin, une alimentation saine et une activité physique modérée peuvent augmenter l’espérance de vie et la qualité de vie.

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